Melinda é portadora da Síndrome de Prader-Willi – Foto: Arquivo pessoal (G1)
Uma família de Rio Branco, no Acre, enfrenta desafios para garantir qualidade de vida à filha Melinda, de 2 anos, diagnosticada há um mês com a síndrome de Prader-Willi, uma condição rara que provoca fome insaciável e atrasos no desenvolvimento. A menina, que pesa 15 quilos, precisa de acompanhamento médico contínuo e acesso a hormônios específicos para melhorar sua condição. A Associação Brasileira da Síndrome de Prader-Willi informou que apenas duas pessoas no estado têm o diagnóstico confirmado. A família busca apoio no Sistema Único de Saúde (SUS) e na iniciativa privada para custear o tratamento.
A síndrome, que afeta 1 em cada 15 mil nascimentos, é causada pela perda de genes no cromossomo 15, levando a sintomas como hipotonia neonatal e compulsão alimentar a partir dos 4 anos. A fotógrafa Darlene Paulo, mãe de Melinda, relatou dificuldades desde o nascimento da filha, que não conseguia sugar o leite materno.
- A condição exige monitoramento constante para evitar complicações.
- Hormônios podem ajudar no desenvolvimento muscular e cognitivo.
- O SUS enfrenta limitações para oferecer terapias especializadas no Acre.
Diagnóstico precoce é essencial
Desde o nascimento, Melinda apresentou sinais de hipotonia, com dificuldade para manter a postura. Darlene notou atrasos nos marcos do desenvolvimento, como rolar e sentar, o que a levou a buscar ajuda médica.
Aos 6 meses, a família começou a investigação, mas o diagnóstico só veio após exames genéticos, já que os sintomas iniciais podem ser confundidos com problemas neurológicos.
Busca por tratamento
A família recorreu à fisioterapia para estimular o desenvolvimento de Melinda. No entanto, a falta de vagas no SUS forçou Darlene e o marido, Luan Machado, a custear sessões em clínicas particulares.
Eles também entraram com uma ação judicial contra o plano de saúde para garantir acesso a terapias. O uso de hormônios, essencial para melhorar o tônus muscular, é outro desafio, devido ao alto custo e à dificuldade de acesso.
Impactos da síndrome de Prader-Willi
A síndrome de Prader-Willi exige cuidados multidisciplinares, incluindo endocrinologistas, nutricionistas e fisioterapeutas. A fome insaciável, característica marcante, pode levar a obesidade severa se não controlada.
Melinda ainda não apresenta compulsão alimentar, mas a família já se prepara para monitorar sua alimentação.
Casos semelhantes, como o de uma adolescente de 14 anos em São Paulo que chegou a 140 kg, mostram os riscos da falta de controle.
Realidade no Acre
No Acre, a infraestrutura para tratar doenças raras é limitada. A Associação Brasileira da Síndrome de Prader-Willi destaca que o diagnóstico precoce e o acesso a terapias podem melhorar significativamente a qualidade de vida.
Apenas duas pessoas no estado têm a síndrome registrada, o que evidencia a raridade da condição e a necessidade de mais apoio médico especializado.
A família de Melinda busca parcerias com associações e especialistas para garantir o acompanhamento necessário.
Desafios financeiros e logísticos
O tratamento de Melinda envolve custos elevados, incluindo consultas, exames e terapias. A família depende de clínicas particulares devido à demora no atendimento público.
A ação judicial contra o plano de saúde reflete a luta de muitas famílias por direitos básicos. O SUS, apesar de oferecer algumas terapias, enfrenta filas e carência de especialistas no Acre.
O acesso a hormônios, como o de crescimento, é outro obstáculo, já que o medicamento não está amplamente disponível no sistema público.
A família planeja buscar apoio de associações nacionais para custear parte do tratamento.
Importância do acompanhamento contínuo
A síndrome de Prader-Willi requer vigilância ao longo de toda a vida, com risco de complicações como diabetes e problemas cardiovasculares. A família de Melinda está aprendendo a lidar com a condição, mas enfrenta incertezas sobre o futuro. A conscientização sobre a síndrome é essencial para reduzir o estigma e melhorar o acesso a tratamentos.
